Hemofilia – choroba krwi

AdSense

Królowa Wiktoria była nosicielką hemofilii, którą następnie przekazała swoim dzieciom, przyszłym członkom rodzin królewskich w Rosji, Niemczech i Hiszpanii. Mikołaj II (rosyjski), który cierpiał na hemofilię, był właśnie potomkiem królowej Wiktorii.

Hemofilia
Hemofilia jest chorobą krwi, w której krew nie krzepnie prawidłowo. Zaburzenia krzepnięcia mogą wynikać z uszkodzenia naczyń krwionośnych, nieprawidłowej koagulacji lub nieprawidłowego działania płytek krwi. Pacjent mający hemofilię może nieprzerwanie krwawić przez czas dłuższy niż w przypadku zdrowego człowieka po operacji lub urazie.
Krzepnięcie krwi jest procesem, który zmienia krew ze stanu ciekłego w stan stały. Zależy ono od wielu czynników. Mechanizm ten tworzy specjalne fibryny, które łączą się z płytkami krwi i zatrzymują krwawienie. Kiedy mechanizm krzepnięcia nie jest skuteczny, krew nie krzepnie, a krwawienie postępuje. Chorzy na hemofilię typu A lub B posiadają wady genetyczne uniemożliwiające działanie czynnikom odpowiedzialnym za krzepnięcie krwi.
Typy hemofilii
Hemofilia typu A lub B
Hemofilia typu A spowodowana jest niedoborem czynnika VIII, natomiast Hemofilia typu B wynika z niedoboru czynnika IX. Oba rodzaje są niemal takie same, ponieważ wiążą się z krwawieniem ze stawów, mięśni i krwawieniem wewnętrznym lub zewnętrznym po urazie lub operacji. Jeśli krwawienie powtarza się, prowadzi do nieodwracalnych uszkodzeń stawów i mięśni, takich jak kostki, kolana i łokcie.
Z hemofilią typu A rodzi się około 1 na 5000 mężczyzn, natomiast z hemofilią typu B – 1 na 30000 mężczyzn.
Choroba ta może występować u ludzi wszystkich ras i każdego pochodzenia etnicznego. Dziedziczenie hemofilii przenoszone jest poprzez chromosom X, dlatego większość chorych to mężczyźni. Kobiety cierpiące na hemofilię mogę krwawić w inny, rzadziej spotykany sposób. Osoby chore na hemofilię posiadają genetyczne zmiany w zaatakowanych genach lub chromosomie X, w wyniku czego produkcja chromosomu VIII i IX prowadzi do skłonności do krwawienia.
Około jedna trzecia chorych na hemofilię nie ma historii rodzinnej tej choroby.
Rozwój hemofilii
Hemofilia rozwija się przez całe życie i najczęściej nie jest oparta na czynnikach genetycznych. Hemofilia postępuje, gdy organizm wytwarza przeciwciała, które atakują czynniki odpowiedzialne za krzepnięcie krwi. W ten sposób układ krzepnięcia krwi jest osłabiony. Pacjenci z hemofilią to zarówno mężczyźni jak i kobiety. Choroba ta jest ściśle związana z podeszłym wiekiem, może również komplikować przebieg ciąży.
Przyczyny hemofilii
Większość pacjentów rodzi się z tą chorobą, ponieważ występuje u nich problem z genami odpowiedzialnymi za prawidłowe krzepnięcie krwi. Geny te zlokalizowane są w chromosomie X.
• W przypadku kobiety (X + X) która jest nosicielem, ale nie ma rozwiniętej hemofilii, chromosom X będzie produkować czynniki krzepnięcia zapobiegające krzepnięciu.
• Jeśli mężczyzna (X + Y) rozwija w swoim organizmie hemofilię, może ją przekazywać.
W przypadku gdy ojciec i matka nie posiadają hemofilii, ich dzieci nie będą nosicielami.
Ojciec (Y + X), Matka (X + X)
• Nie ma ryzyka dziedziczenia hemofilii przez synów, ponieważ dziedziczą oni chromosom X od matki.
• Wszystkie córki będą nosicielami, ale nie rozwinie się u nich choroba, chyba że chromosom X jest dziedziczony od ojca, który posiada wadliwy gen.
Jeśli ojciec nie ma hemofilii, a matka posiada wadliwy gen to w tym przypadku
• istnieje 50% szans, że synowie będą rozwijać w swoim organizmie hemofilię, ponieważ istnieje 50% ryzyko, że syn dziedziczy chromosom X od matki i chromosom Y od ojca, a to sprzyja rozwojowi hemofilii.
• Co więcej, występuje 50% ryzyko, że córki będą nosicielami, ale nie będą one rozwijać hemofilii.
Rodzaje hemofilii
Istnieją trzy typy hemofilii zależące od czynnika krzepnięcia krwi:
1. Hemofilia łagodna
2. Hemofilia umiarkowana
3. Ciężka hemofilia
1. Hemofilia łagodna
Łagodna hemofilia może nie przedstawiać żadnych objawów chociaż mogą one wystąpić, podczas takich zdarzeń jak operacja, złamanie itp. Dla tego rodzaju hemofilii krwawienie wydłuża się, ale krwawienie ze stawów jest rzadkością.
2. Umiarkowana hemofilia
Umiarkowana hemofilia może być zauważalna, gdy dziecko nabije sobie siniaka. Istnieje większe prawdopodobieństwo wydłużonego krwawienia, natomiast krwawienie ze stawów jest w tym wypadku spotykane.
3. Ciężka hemofilia
Ludzi cierpiący na ciężką hemofilię mogą krwawić z wielu powodów. Najczęściej pojawiają się krwawienia z nosa lub jamy ustnej, a na ciele pojawiają się siniaki.
Objawy hemofilii
Objawy hemofilii różnią się w zależności od stopnia krzepnięcia krwi, niedoboru czynnika krzepnięcia oraz rodzaju urazu wywołującego krwawienie.
Najczęstsze objawy hemofilii są następujące:
• Podrażnienia w stawach
• Bóle w stawach
• Sztywność stawów
• Obrzęk w obszarze urazu
• Głębokie siniaki
• Krew w stolcu
• Krew w moczu
• Krwawienie z dziąseł
• Krwawienie z nosa
Krwotok śródczaszkowy (krwawienie wewnątrz czaszki)
Mniej więcej u 1 na 30 pacjentów występuje krwawienie wewnątrz czaszki, czyli tak zwane krwotoki śródczaszkowe. Powinny one znajdować się pod intensywną opieką medyczną. Zdarzają się jednak rzadko.
Objawy krwotoku śródczaszkowego to:
• Ból głowy
• Wymioty
• Dezorientacja
• Utrata równowagi
• Sztywność karku
• Zaburzenia widzenia
• Utrata koordynacji ruchowej
• Trudności z mówieniem
Diagnostyka hemofilii
Badania prenatalne
Jeśli kobieta w ciąży ma hemofilię, badanie genu hemofilii odbywa się w trakcie ciąży. Próbkę pobiera się z łożyska w macicy, a następnie bada pod kątem hemofilii. Test ten znany jest jako biopsja kosmówki.
Badanie krwi
Badanie krwi jest przeprowadzane w celu sprawdzenia, czy pacjent ma hemofilię typu A, czy typu B i jak poważna ona jest.
Leczenie hemofilii
Kilka lat temu chorzy cierpiący na hemofilię umierali. Wielu zmarło z powodu urazu lub operacji, ale teraz w leczenie uległo poprawie, a pacjenci mogą żyć długo.
Leczenie stało się bardziej efektywne, gdy zaczęto wiązać braki czynnika krzepnięcia krwi z rozwojem hemofilii.
Wcześniej u pacjentów przeprowadzano transfuzję krwi w celu kontrolowania krwawienia i krzepnięcia krwi, nie pozwalało to jednak utrzymać odpowiedniego poziomu krzepliwości.
Leczenie hemofilii zależy od jej zaawansowania oraz typu (hemofilię A lub B).
Jednym z rozwiązań jest leczenie czynników krzepnięcia.
Leczenie czynników krzepnięcia
Czynnik krzepnięcia można leczyć w sposób następujący:
Czynniki krzepnięcia występujące w osoczu
Polega na przygotowywaniu osocza krwi ludzkiej.
Test RICE
Zabieg ten jest stosowany w leczeniu krwawień stawów. Terapia te zmniejsza również obrzęki i uszkodzenia tkanek.
Desmopresyna
Jest stosowana w leczeniu łagodnej hemofilii typu A. Lek zachęca organizm do produkcji własnego czynnika VIII. U pacjentów z łagodną hemofilią, leczenie substytucyjne czynnikiem VIII jest również niezbędne.
Leki podawane są także w celu zapobieżenia przedłużonemu krwawieniu i uszkodzeniom mięśni, kości itp.
Istnieją również leki leczące hemofilię, które wstrzykuje się do żył pacjenta. Leki te pomagają w zatrzymywaniu krwawienia.
Wielu ludzi na świecie cierpi z powodu hemofilii, której nie można wyleczyć całkowicie. Jej skutki można jednak minimalizować. Hemofilia nie jest bardzo niebezpieczną chorobą, jest jednak bardzo intensywna, a krwawienie może zagrażać życiu.

You can leave a response, or trackback from your own site.

Leave a Reply

You must be logged in to post a comment.